Biomarcadores para
detectar autismo

Ciencia en México


Biomarcadores para
detectar autismo

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El autismo es un trastorno neurológico asociado con el desarrollo del cerebro, las personas que lo padecen presentan dificultad para relacionarse, alteración en la comunicación y el lenguaje; además de patrones de conducta, actividades e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados. No todos los pacientes tienen las mismas bases fisiológicas, de tal manera que pueden desarrollar distintas habilidades como en las matemáticas o las artes, entre otras.  Para tratar este padecimiento, actualmente se usan terapias y medicamentos antipsicóticos y para controlar la hiperactividad. 

El doctor Froylan Calderón de Anda, quien está al frente del laboratorio de Desarrollo Neuronal del Centro de Neurobiología Molecular en la ciudad de Hamburgo, en Alemania, trabaja en un proyecto de investigación sobre los efectos asociados al trastorno del espectro autista. “Para mí es fascinante ver cómo las neuronas generan circuitos que nos permiten desarrollar funciones complejas; por ejemplo, el habla, el aprendizaje y muchas otras. Todo comienza con establecer una morfología que permite a las neuronas tener una comunicación eficiente entre ellas; este proceso está sumamente regulado y poco se conoce hasta ahora. Estudiar alteraciones del desarrollo neuronal, como lo es el autismo, ayuda a descifrar más sobre la importancia de entender cómo las neuronas desarrollan la morfología que les permite conectarse de manera adecuada”, explica.


     Hoy en día se sabe que algunos pacientes con autismo tienen duplicados o faltantes en el cromosoma 16; sin embargo, a pesar de que este hallazgo ha contribuido a entender las bases fisiológicas de ciertos tipos de autismo, aún no está claro qué gen de esta región del cromosoma 16 es responsable de determinar la fisiología en los pacientes. “Comenzamos a estudiar TAOK2, un gen que se localiza en dicha región... se sabe muy poco sobre sus funciones celulares. Gracias a nuestros estudios, hemos demostrado que esta enzima modifica otras proteínas que son elementos estructurales de las neuronas; es decir, TAOK2 afecta el desarrollo de las neuronas y su morfología, la cual determina cómo se conectan las neuronas para formar circuitos funcionales que son el sustrato fisiológico de las conductas de aprendizaje (habla, sociabilidad, etcétera)”, explica.
     Tras realizar estudios sobre su comportamiento y la conexión entre neuronas en ratones a los cuales se les removió el gen TAOK2, se encontró que tienen comportamientos similares a los que presentan los pacientes con autismo, como poca sociabilidad; además, se pudo demostrar que sus neuronas no están bien conectadas. “También analizamos y descubrimos que algunos pacientes tienen mutaciones en el gen que codifica para TAOK2; actualmente estamos investigando cómo TAOK2 funciona en la célula de manera normal para poder modificar las vías metabólicas con fármacos en las que este gen está involucrado, cuando no está presente, o con mutaciones que afectan su funcionamiento”, menciona.

Este trabajo de investigación permite utilizar TAOK2 como un posible biomarcador de autismo, se espera que en un futuro cercano ya se pueda secuenciar el genoma del embrión humano para así detectar mutaciones en TAOK2 que pueden alterar su funcionamiento y por ende fomentar el desarrollo de autismo.

     Este trabajo de investigación permite utilizar TAOK2 como un posible biomarcador de autismo; se espera que en un futuro cercano ya se pueda secuenciar el genoma del embrión humano para así detectar mutaciones en TAOK2 que pueden alterar su funcionamiento y por ende fomentar el desarrollo de autismo, lo cual se hace de manera rutinaria para el síndrome de Down. “El problema con el autismo es que se detecta cuando el cerebro se conecta de manera aberrante. El disponer de biomarcadores en etapas gestacionales embrionarias podrá ayudar a tener tratamientos oportunos. El desarrollo de fármacos se dará al conocer al máximo las diferentes funciones de TAOK2 en la célula”, concluye.

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